بیماری شارکوت ماری توث
شارکوت ماری توث گاهی با نام HMSN نیز شناخته می‌شود.
HMSN-I یا نوع اول شارکوت ماری توث با کاهش سرعت هدایت عصبی از نوع اختلال میلین شناخته می‌شود. HMSN-II یا نوع دوم فرم آکسونال بیماری شارکوت ماری توث می‌باشد. و در نوار عصب و عضله سرعت هدایت عصبی طبیعی است و یا کمی کاهش یافته است. HMSN-III با نام شارکوت ماری توث نوع سوم دجرین سوتاس شناخته می‌شود و با تظاهر زودرس (درگیری کودکان) اختلال میلین و بزرگ شدن عصب خود را نشان می‌دهد.
نوع چهارم، پنجم و ششم HMSN انواع نوروپاتی با درگیری حرکتی هستند و به نام نوروپاتی حرکتی انتهایی ارثی شناخته می‌شوند. در کل از نظر ژنتیکی 40 نوع مختلف CMT وجود دارد. شایع‌ترین فنوتیپ مربوط به (CMT-1 74%) می‌باشد و شایع‌ترین ژنوتیپ CMT 1A می‌باشد. این بیماری به صورت اتوزوم غالب منتقل می‌شود ولی 10 درصد نیز به صورت کراس لینک منتقل می‌شوند.
فرم‌های اتوزدم مغلوب باعث ایجاد نوع شدید، با تظاهر زودرس اختلال میلین می‌شود و به عنوان شارکوت ماری توث نوع چهارم طبقه‌بندی می‌شوند. موتاسیون‌های اسپورادیک نادر هستند.
یافته معمول در CMT پیشرفت آهسته علائم و شروع در 2 دهه اول عمر می‌باشد. کودکان و نوجوانان ممکن است با راه رفتن صدادار(هنگام راه رفتن پا بعلت ضعف به سرعت به زمین برخورد کرده و صدا غیر طبعی ایجاده) به علت ضعف عضلات عصب‌دهی شده توسط عصب پرونئال(عضلات جلو ساق) و افزایش قوس کف پا مراجعه کنند.
ضعف عضلات جمع‌کننده پا(پشت ساق) شدت کمتری دارد و آتروفی اندام تحتانی به یک شیشه شامپاین بر عکس تشبیه می‌شود.
درگیری اندام فوقانی در اواخر دوره بیماری دیده می‌شود. بدشکلی دست به نام Claw hand شایع‌ترین اختلال دیده شده در این بیماران می‌باشد. علی‌رغم اینکه راه رفتن بیماران مختل می‌شود ولی راه رفتن بدون وابستگی اغلب حفظ می‌شود.
علائم حسی نسبت به علائم حرکتی شدت کمتری دارند. از بین رفتن حس درد، لمس و لرزش در پاها دیده می‌شود ولی حس عمقی مفاصل تا حدی حفظ می‌شود. علائم حسی مثبت مانند درد و پارستزی شیوع کمتری داشته ولی شکایت از پای سرد و گرفتگی عضلانی شایع می‌باشد. رفلکس‌ها در نوع اول بیماری شارکوت ماری توث از بین می‌روند.
این وبلاگ به معرفی تست نوار عصب و عضله، الکترودیاگنوز تستهای برانگیخته حرکتی،حسی، بینایی، شنوایی می پردازد